近日，上海某制药公司宣布就针对镰刀型细胞贫血病（scd）的碱基编辑药物cs-101注射液与广西某医院合作开展的研究者发起的临床研究（iit，investigator initiated trial）成功治愈患者，成为中国在该领域的首个成功案例。

cs-101注射液是利用高精准变形式碱基编辑器tbe（transformer base editor）开发的一款针对β-血红蛋白病的基因编辑药物，通过通过采集患者自体造血干细胞，对其中的hbg1/2启动子区域进行精准碱基编辑，重新激活γ-珠蛋白的表达，再将编辑后的造血干细胞回输至患者体内，使患者胎儿血红蛋白浓度快速升高，抑制红细胞镰变，减少血管闭塞危象和溶血。

参与研究的是来自尼日利亚的21岁女性患者，治疗前其总血红蛋白浓度低且血管闭塞危象反复发作，治疗后其胎儿血红蛋白水平显著持续上升，镰状血红蛋白水平显著持续降低，6个月起二者比例与总血红蛋白浓度稳定在正常水平，且6个月内未出现血管闭塞危象。该公司表示将推进该药物早日上市。